Gutnikova Lyudmila Valerevna

Публикации автора:

1. The role of polymorphic variants of TLR2 and IL-6 genes in predicting predisposition to posttraumatic gonarthrosis
   Резюме Abstract | Скачать
   Разработка чувствительных и информативных молекулярно-генетических маркеров риска предрасположенности к развитию посттравматического гонартроза в популяциях населения РФ является актуальной проблемой ранней диагностики и предиктивной медицины. Цель работы - исследование ассоциации полиморфизма G2258A (rs574370) гена TLR2 и полиморфизма C-174G (rs1800795) гена IL-6 c риском предрасположенности к посттравматическому гонартрозу (ПТГА) в русской популяции Ростовской области. Материалом для исследования послужили образцы ДНК, выделенные из периферической крови пациентов с ПТГА и здоровых лиц (контроль).Полученные результаты. Установлена ассоциация полиморфизма G2258A (rs5743708) гена TLR2 иполиморфизма C-174G (rs1800795) гена IL-6 с риском развития ПТГА. При выявлении аллели А и генотипов АА и GA при генотипировании полиморфизма G2258ATLR2прогнозируют генетическую предрасположенность к развитию ПТГА. При выявлении аллели -174G и генотипа -174GG при генотипировании полиморфизма С-174GIL-6 диагностируют риск развития ПТГА. Заключение. Полиморфными маркерами повышенного риска развития посттравматического гонартроза в русской популяции Ростовской области являются однонуклеотидные заменыG2258A в генеTLR2 иC-174G вгенеIL-6.
2. Transcriptome profile of micro RNA in human cumulous granulosa cells
   Резюме Abstract | Скачать
   Транскриптомный профиль зрелых miRNA гранулезных клеток человека в кумулюсе, без учета родственных последовательностей, представлен следующими молекулами: hsa-miR-320; hsa-miR-21; hsa-miR-193; hsa-miR-1307; hsa-miR-10395; hsa-miR-127; hsa-let-7; hsa-miR-99; hsa-miR-744 hsa-miR-514; hsa-miR-629; hsa-miR 125; hsa-miR 140; hsa-miR 149; hsa-miR 181; hsa-miR-1291; hsa-miR 125; hsa-miR 151; hsa-miR 106; hsa-miR 365. Наше исследование позволяет получить ценные сведения о транскриптоме и регуляторных механизмах транскрипции в ооцитах и клетках кумулюса. В этом исследовании мы оценивали только транскрипционный профиль клеток кумулюса, непосредственно окружающих ооцит. Эти клетки кумулюса играют ключевую роль на заключительных стадиях созревания ооцита, напрямую контактируя с ооцитом и доставляя метаболические субстраты. Выявление микроРНК, специфичных для гранулезных клеток, поможет исследователям лучше понять механизмы, лежащие в основе заболеваний яичников.
3. Identification of miRNA transcripts in cumulus granulosa cells in polycystic ovary syndrome
   Резюме Abstract | Скачать
   Дисфункция гранулезных клеток является основным патологическим признаком синдрома поликистозных яичников (СПКЯ). В полногеномном транскриптомном профилировании были исследованы биологические образцы гранулезных клеток кумулюса, полученные во время пункции фолликулов при процедурах ЭКО от 5 женщин c СПКЯ и 5 женщин контрольной группы. Секвенирование РНК проводилось на платформе Miseq (Illumina). Микро РНК с результатами анализа log2 fold change (log2 FC) >2 оценивали как микроРНК с повышенной экспрессией при СПКЯ по сравнению с контролем, микроРНК с log2 (FC) <-2 были определены как микроРНК с пониженной экспрессией. Обнаружено 29 микроРНК с повышенной экспрессией и 17 микроРНК с пониженной экспрессией. \nНа основе проведенных исследований транскриптомного профиля и анализа данных литературы мы выделяем следующие микро РНК, которые могут быть вовлечены в развитие СПКЯ, а в дальнейшем могут быть эффективными мишенями для диагностики и лечения СПКЯ: miR-508-3p; hsa-miR-508-5p; hsa-miR-509-5p; hsa-miR-509-3p; hsa-miR-424-3p; miR-133a-3p; miR-let-7d-3p; hsa-let-7d-3p; hsa-miR-92a-3p; hsa-miR-483-5p. \n
4. Genetic Epidemiology of Genome-Wide Association Studies with Severity of COVID-19 (GWAS Review)
   Резюме Abstract | Скачать
   Прошло уже более четырех лет с начала эпидемии COVID-19. Клинические и генетические данные о пациентах продолжают накапливаться, но при этом мы только в самом начале нашего понимания генетических механизмов, лежащих в основе инфекции. Цель исследования: Анализ генетических исследований на основе полногеномных ассоциативных исследований (GWAS) проведенных в различных популяциях мира, для выявления ассоциаций наиболее часто встречающихся полиморфных вариантов генов у пациентов с тяжелым течением COVID-19. GWAS исследования проведенные в различных странах мира, выявили более 4 тысяч полиморфных вариантов различных генов ассоциированных с тяжелым течением COVID-19. Нами отмечено низкое совпадением полиморфных маркеров в опубликованных 274 исследованиях ассоциаций (GWAS). Так чаще всех в GWAS исследованиях регистрировали полиморфные маркеры в гене ZTFL1, они были отмечены в 53 исследованиях из 274, что составило 19,3%, совпадения полиморфных вариантов гена SLC6A20 отмечены в 10,4%, а для протекторного полиморфного локуса O (1) гена АВО совпадение составило 9% от числа всех GWAS исследований. В патогенез тяжести течения COVID-19 вовлечены не только полиморфные варианты белок кодирующих генов, но и полиморфные варианты функциональных элементов некодирующего и митохондриального генома.
5. The role of miRNA and folate cycle genes polymorphisms in miscarriage
   Резюме Abstract | Скачать
   Патологии функционирования генов фолатного цикла вносят значимый вклад в развитие невынашивания беременности. Полиморфизм генов микроРНК может быть связан с нарушением экспрессии генов фолатного цикла. Статус фолатов, как доноров метильных групп, в свою очередь, может влиять на профили экспрессии микроРНК через изменение уровня метилирования ДНК. Актуальным является исследование сочетанных эффектов белок-кодирующих и регуляторных полиморфных локусов генома человека. Целью данного исследования было выявление роли полиморфных вариантов гена miRNA27a и генов фолатного цикла в невынашивании беременности первого триместра. Материалом для исследования послужили образцы ДНК 48 женщин контрольной группы и 60 женщин с невынашиванием беременности в первом триместре. Показано, что однонуклеотидные замены 677C>T и 1298A>C в гене MTHFR, 2756A>G в гене MTR, 66A>G в гене MTRR и A>G (rs895819) в гене miRNA-27a не ассоциированы с риском невынашивания беременности. Анализ частот гаплотипов для полиморфных локусов (677С>T и 1298A>C) гена MTHFR выявил ассоциацию гаплотипа TA с повышением риска невынашивания беременности. Выявлена зависимость между уровнем гомоцистеина и генотипом по полиморфизму гена MTRR 66A>G (r=0.38; p=0,007). У женщин с генотипом GG уровень гомоцистеина выше, по сравнению с теми, кто является гомозиготой по аллели 66А MTRR. Двухлокусный генотип 677СС гена MTHFR и АА (rs895819) гена miRNA27a ассоциирован со снижением уровня гомоцистеина в крови женщин и снижением риска невынашивания беременности в первом триместре.