Спинальные мышечные атрофии – группа этиологически и клинически гетерогенных орфанных заболеваний, возникающих в результате прогрессирующей дегенерации и необратимой потери клеток передних рогов спинного мозга (нижних мотонейронов) и ядер ствола головного мозга. Ведущая симптоматика в клинической картине спинальных мышечных атрофий – прогрессирующая, симметричная проксимальная мышечная слабость, дебютирующая в широкий возрастной диапазон. На сегодняшний день существует таргетная терапия, применимая к фенотипам SMN1-ассоциированной спинальной мышечной атрофии, в то время как для схожих заболеваний иной генетической этиологии доступна лишь поддерживающая терапия. Появление новых терапевтических подходов в терапии наследственных заболеваний делает актуальным изучение этиопатогенеза, клинических форм спинальных мышечных атрофий. Целью исследования являлось обобщение современных знаний об этиологии, патогенезе, клиническом течении различных нозологических форм спинальных мышечных атрофий с целью совершенствования дифференциальной диагностики данных форм наследственных нейродегенеративных заболеваний. Проведен поиск в базах данных eLibrary, PubMed, NCBI, Neuromuscular Disease Center по ключевому слову «спинальная мышечная атрофия» («Spinal muscular atrophy»). Из полученных результатов были выбраны обзоры, описание клинических случаев, которые наиболее полно отражают актуальные научные данные по данной теме. Результаты исследования показали, что заболевания, сопровождающиеся ведущим симптомом – проксимальной мышечной атрофией, характеризуются генетической гетерогенностью в сочетании с вариабельностью клинических проявлений. В современной классификации проксимальных спинальных мышечных атрофий (СМА не 5q) насчитывается более 30 форм с различными типами наследования. Знание особенностей клинического течения наследственных заболеваний, применение в клинической практике молекулярно-генетических исследований важно для раннего установления диагноза и назначаемого лечения.
