Mashkina Elena Vladimirovna

Публикации автора:

1. Polymorphism of TNFa, TLR9 genes and human papillomavirus infection
   Резюме Abstract | Скачать
   Однонуклеотидные замены в генах факторов иммунной системы могут изменять экспрессию или активность кодируемых белковых молекул и, таким образом, влиять на течение инфекционного процесса. Целью данного исследования был анализ возможной ассоциации полиморфизма -308G>A (rs1800629) гена TNFa, полиморфизма -1237T>C (rs5743836) гена TLR9 с риском формирования высокой вирусной нагрузки при ВПЧ-инфекции. Материалом для исследования послужили образцы ДНК, выделенные из эпителиальных клеток женщин, инфицированных вирусом папилломы человека (с клинически значимой вирусной нагрузкой) и женщин, не инфицированных ВПЧ. В исследуемых группах женщин взаимосвязи между клинически значимой концентрацией вируса папилломы человека и наличием полиморфизма -308G>A в гене TNFа и -1237Т>C гена TLR9 не обнаружено. Частота встречаемости анализируемых SNP среди инфицированных и неинфицированных ВПЧ женщин практически одинакова.
2. The role of miRNA and folate cycle genes polymorphisms in miscarriage
   Резюме Abstract | Скачать
   Патологии функционирования генов фолатного цикла вносят значимый вклад в развитие невынашивания беременности. Полиморфизм генов микроРНК может быть связан с нарушением экспрессии генов фолатного цикла. Статус фолатов, как доноров метильных групп, в свою очередь, может влиять на профили экспрессии микроРНК через изменение уровня метилирования ДНК. Актуальным является исследование сочетанных эффектов белок-кодирующих и регуляторных полиморфных локусов генома человека. Целью данного исследования было выявление роли полиморфных вариантов гена miRNA27a и генов фолатного цикла в невынашивании беременности первого триместра. Материалом для исследования послужили образцы ДНК 48 женщин контрольной группы и 60 женщин с невынашиванием беременности в первом триместре. Показано, что однонуклеотидные замены 677C>T и 1298A>C в гене MTHFR, 2756A>G в гене MTR, 66A>G в гене MTRR и A>G (rs895819) в гене miRNA-27a не ассоциированы с риском невынашивания беременности. Анализ частот гаплотипов для полиморфных локусов (677С>T и 1298A>C) гена MTHFR выявил ассоциацию гаплотипа TA с повышением риска невынашивания беременности. Выявлена зависимость между уровнем гомоцистеина и генотипом по полиморфизму гена MTRR 66A>G (r=0.38; p=0,007). У женщин с генотипом GG уровень гомоцистеина выше, по сравнению с теми, кто является гомозиготой по аллели 66А MTRR. Двухлокусный генотип 677СС гена MTHFR и АА (rs895819) гена miRNA27a ассоциирован со снижением уровня гомоцистеина в крови женщин и снижением риска невынашивания беременности в первом триместре.
3. Modern views on the contribution of gene polymorphism of inflammatory molecules to the formation and development of schizophrenia
   Резюме Abstract | Скачать
   Рассмотрены работы, характеризующие шизофрению, как полигенное заболевание с потенциальным вкладом полиморфных вариантов генов различных воспалительных молекул. Перечислены основные гипотезы, рассматривающие реципрокное влияние иммунной и нервной систем организма человека. Ключевыми задачами при изучении вклада иммунной системы в развитие шизофрении являются: определение источника нейровоспалительных изменений (исходят ли они из головного мозга, периферии или же происходит совокупный процесс), прогнозирование изменений в головном мозге, которые могут предвосхищать перемены в воспалительном статусе, а также поиск молекулярных механизмов этих конкретных изменений, определение длительности воспаления и характера изменений воспалительного статуса в течение болезни. Наиболее изучаемыми генами являются последовательности, кодирующие молекулы цитокинов, факторов системы комплемента, а также некоторые многофункциональные молекулы с частными иммунными функциями. Связь полиморфизма генов с риском развития шизофрении изменяется на популяционном уровне. Охарактеризованы молекулярные механизмы воздействия молекул интерлейкинов на развитие головного мозга, а также некоторые процессы взаимодействия периферического иммунитета с аналогичными механизмами в центральной нервной системе. Исследование литературы показало, что генетически детерминированные изменения иммунной системы не только приводят к аномальному развитию головного мозга, но и взаимодействуют с различными факторами окружающей среды, связываемыми с шизофренией. Предложены дальнейшие перспективы изучения данной научной проблемы.  
4. Исследование спектра мутаций гена MEFV в популяции Ростовской области
   Резюме Abstract | Скачать
5. Meta-analysis of the association of polymorphic variants of the FTO, LPL, LIPC, PON1 genes with the risk of obesity in children and adolescents
   Резюме Abstract | Скачать
   Целью исследования стало изучение потенциальной взаимосвязи между PON1 Q192R, LIPC -250G>A, LPL Ser447Ter, FTO A23525T  и риском развития ожирения, атеросклероза и диабета у детей и подростков Европы и европейской части России в рамках метаанализа. Нами было проанализировано 2549 публикаций. В общей сложности в метаанализ было включено 3603 человека, разделенных на группы: дети и подростки с ожирением или избыточной массой тела – 1 877 человек и дети и подростки, составившие контрольную группу, с нормальным весом или дефицитом веса – 1726 человек. Для rs9939609 гена FTO были выявлены повышенные риски развития ожирения для гомозигот по аллелю А в 2 раза (р<0.0001). Статистически значимые различия для детей и подростков с ожирением и нормальным весом выявлены для доминантной и рецессивной моделей наследования (р< 0.0001). Анализ частот генотипов для мальчиков и девочек выявил статистически значимые различия для гомозигот по аллелю А в группе девочек (р=0.00268). Статистически значимые различия в группе мальчиков и в группе девочек были выявлены для рецессивной модели наследования. Отношения шансов для генотипа А23525A составили 1.74 (р=0.0022) и 1.65 (р=0.0094) для девочек и мальчиков с ожирением и нормальным весом соответственно.
6. Исследование ассоциации аллельных вариантов гена рецептора лептина с задержкой темпа полового развития мальчиков в околопубертатный период
   Резюме Abstract | Скачать
   Исследовали содержание лептина в сыворотке крови и наличие полиморфизма A668G (Gln223Arg) гена рецептора лептина LEPR у мальчиков препубертатного возраста с задержкой темпов полового развития с учетом массы тела. Уровень лептина в сыворотке крови у мальчиков с избытком массы тела и ожирением практически в 5 раз выше по сравнению с мальчиками, имеющими нормальный вес, вне зависимости от стадии полового созревания. Показано, что аллель 668G гена рецептора лептина LEPR ассоциирована со снижением риска отставания темпов полового развития у подростков препубертатного возраста.