Milyutina Natalya Petrovna

Публикации автора:

1. The role of polymorphic variants of TLR2 and IL-6 genes in predicting predisposition to posttraumatic gonarthrosis
   Резюме Abstract | Скачать
   Разработка чувствительных и информативных молекулярно-генетических маркеров риска предрасположенности к развитию посттравматического гонартроза в популяциях населения РФ является актуальной проблемой ранней диагностики и предиктивной медицины. Цель работы - исследование ассоциации полиморфизма G2258A (rs574370) гена TLR2 и полиморфизма C-174G (rs1800795) гена IL-6 c риском предрасположенности к посттравматическому гонартрозу (ПТГА) в русской популяции Ростовской области. Материалом для исследования послужили образцы ДНК, выделенные из периферической крови пациентов с ПТГА и здоровых лиц (контроль).Полученные результаты. Установлена ассоциация полиморфизма G2258A (rs5743708) гена TLR2 иполиморфизма C-174G (rs1800795) гена IL-6 с риском развития ПТГА. При выявлении аллели А и генотипов АА и GA при генотипировании полиморфизма G2258ATLR2прогнозируют генетическую предрасположенность к развитию ПТГА. При выявлении аллели -174G и генотипа -174GG при генотипировании полиморфизма С-174GIL-6 диагностируют риск развития ПТГА. Заключение. Полиморфными маркерами повышенного риска развития посттравматического гонартроза в русской популяции Ростовской области являются однонуклеотидные заменыG2258A в генеTLR2 иC-174G вгенеIL-6.
2. TYK2 genetic variants as predictors of severe COVID-19
   Резюме Abstract | Скачать
   В обзоре обобщены представления о роли вариантов гена TYK2 в развитии критического фенотипа COVID-19 - тяжелой формы заболевания. Рассмотрена роль тирозинкиназы 2 в функционировании сигнального пути JAK-STAT и дана молекулярная характеристика фермента. Показано, что миссенс-варианты гена TYK2 - rs12720356-С, rs2304255-Т, rs2304256-А, rs34536443-С, rs35018800-А, связанные с важнейшими доменами фермента - киназным, псевдокиназным и FERM, - ассоциированы с развитием тяжелой формы COVID-19. Генетические варианты TYK2, локализованные в интронных и некодирующих областях гена (rs11085727-Т, rs12720270-G, rs12720358-T, rs280500-AG, rs74956615-A) также ассоциированы с тяжелой формой коронавирусной болезни. Напротив, полиморфные локусы rs280519-AG и rs8108236-АА ассоциированы с пониженным риском развития тяжелой формы COVID-19.
3. Features of regulation of the cytochrome P450 system in COVID-19: genetic and metabolic aspects
   Резюме Abstract | Скачать
   В обзоре рассмотрена общая характеристика системы цитохромов Р450, генетическая изменчивость генов CYP. Показана исключительная важность данной системы в молекулярном патогенезе COVID-19. Проанализированы исследования авторов, свидетельствующие о важной роли генетической вариабельности системы CYP в предрасположенности к риску заражения SARS-CoV-2, а также влиянии на тяжесть заболевания. Рассмотрены данные исследований об ингибирующем влиянии провоспалительных цитокинов при COVID-19 на активность ферментов Р450, что способствует развитию глубоких метаболических нарушений при коронавирусной болезни. \n