Romanov Dmitriy Evgenevich

Публикации автора:

1. ANALYSIS OF THE FUNCTIONAL SIGNIFICANCE OF POLYMORPHIC LOCI OF GENES ASSOCIATED WITH DISORDERS OF SPERMATOGENESIS
   Резюме Abstract | Скачать
   Изучение молекулярно-генетических механизмов, отвечающих за правильное протекание сперматогенеза, является одной из актуальных проблем в современной медицине. Для «открытия» новых генетических вариантов ассоциированных с процессами нарушения регуляции сперматогенеза и функции сперматозоидов, с помощью биоинформатических подходов, изучена функциональная значимость ранее не исследованных 6227 генетических вариантов, которые локализуются в генах, приводящих к развитию 15 редких моногенных заболеваний, в сиптомокомплексе которых регистрируются нарушения процесса сперматогенеза. Из анализа были исключены мутации приводящие к моногенным заболеваниям. В работе использованы биоинформатические инструментов, прогнозирующие уровень значимости генетических вариантов: SIFT, PolyPhen2, MutPred, PROVEAN, Meta SVM/LR, PredictSNP2 и Revel. В результате анализа из 6227 однокулеотидных полиморфных локусов в генах DMRT1;DAZL; TEX11; SYCP3; CATSPER2; BUB1B; POC1A; GPX4; NPHP4; ABCD1; DAZAP1; DNAH1; DCAF17; SMN1; PKD1, нами отобрано 11 генетических вариантов для дальнейших верификационных исследований : rs56079734; rs35611758; rs13060192; rs74363541; rs17052095; rs61739896; rs419752; rs73507255; rs555164; rs12084067. Все найденные 11 генетических вариантов находятся в экзонах и согласно полученному биоинформатическому прогнозу приводят к существенному снижение функции белка.
2. Contribution of the genetic variant of long non-coding RNA MALAT1 rs3200401 to the development of polycystic ovary syndrome in women of the Rostov region
   Резюме Abstract | Скачать
   Наличие полиморфного локуса MALAT1, rs3200401 и выявили его значимое отличие у женщин с СПКЯ (X2 =3,5 р<0,05; ОR =2.18 (ДИ: 1.04-4.66). Анализ in silico показал, что замена нуклеотида с C на T в локусе rs3200401 гена MALAT1, изменяет минимальную свободную энергию с - 46,40 до - 45,90 ккал/моль, что приводит к изменению и вторичной структуры длинной некодирующей РНК - MALAT1. Наличие полиморфного локуса rs3200401 гена длинной некодирующей РНК MALAT1 показывает потенциальную ценность в прогнозировании патогенеза СПКЯ.